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Un test de diagnostic est-il responsable de la raison pour laquelle nous en savons si peu sur l’autisme chez les filles ?

Il y a un an et demi, la neuroscientifique Anila D’Mello a scanné le cerveau d’une douzaine de femmes autistes qui venaient d’entrer dans ses études au Massachusetts Institute of Technology. Le cluster entièrement féminin a immédiatement rejeté les résultats. “Lorsque nous avons analysé leurs données, nous avons réalisé qu’elles semblaient vraiment différentes des données que nous avions recueillies jusque-là” à partir de leur pool entièrement masculin, se souvient D’Mello, alors stagiaire postdoctoral dans le laboratoire du neuroscientifique John Gabrieli au McGovern Institute. pour la recherche sur le cerveau au MIT L’étude, qui n’a pas encore été publié, examinant comment le cerveau d’une personne autiste réagit en voyant le même visage ou objet – ou en entendant un mot – encore et encore. L’accent n’était pas mis sur les différences entre les sexes, mais les chercheurs se demandaient maintenant s’il y en avait.

Pourtant, lorsqu’ils ont essayé de recruter plus de femmes et de filles à partir de la base de données des participants à la recherche sur l’autisme du MIT, qui contient plusieurs centaines de personnes avec un diagnostic clinique d’autisme, il y a eu un problème : pour se qualifier pour l’étude, les participantes potentielles devaient passer une évaluation standard basée sur l’activité. pour l’autisme afin de confirmer leur diagnostic. Après le test, la moitié des 50 filles et femmes qui seraient autrement éligibles à l’étude des scientifiques ne répondaient pas aux critères du test pour l’autisme. “Nous avons réalisé, ‘Wow, nous n’en retenons que 25, 25 sur 50.’ Ce sont toutes des femmes qui sont venues avec un diagnostic », explique D’Mello, maintenant professeur adjoint au Centre médical du sud-ouest de l’Université du Texas à Dallas. Elle et ses collègues se sont demandé : ce test de diagnostic, qui est largement utilisé dans la recherche sur l’autisme, pourrait-il aider à expliquer pourquoi si peu de femmes sont incluses dans les études sur l’autisme ?

La tradition standard veut qu’environ quatre garçons reçoivent un diagnostic d’autisme pour chaque fille, une estimation qui est largement basée sur les diagnostics de la communauté : ceux provenant, par exemple, de visites au cabinet d’un médecin qui recherche les traits de l’autisme dans la cinquième édition largement utilisée du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5). Ces dernières années, les chercheurs ont reconnu une biais sexuel diagnostique et recalibré le ratio garçons/filles autistes proche de 3:1.

Dans les études sur la biologie, les traits ou les traitements de l’autisme, cependant, le ratio hommes/femmes est souvent beaucoup plus asymétrique. Des articles de revue à grande échelle d’études de neuroimagerie sur l’autisme ont rapporté des ratios comme jusqu’à 15:1; d’autres trouvent que les participants masculins prédominent 6:1 ou 9:1. De plus, un examen de 2021 a signalé un énorme prépondérance des études réservées aux hommes en deux décennies de recherche sur la structure cérébrale des personnes autistes.

Historiquement, de nombreux chercheurs sur l’autisme ont délibérément négligé les différences entre les sexes dans certains cas à l’exclusion des femmes et les filles pour garder les échantillons uniformes, explique Kevin Pelphrey, chercheur sur l’autisme à l’Université de Virginie. Voir l’autisme à travers une lentille masculine, combiné à une pénurie réelle de filles et de femmes autistes, a été blâmé pour les sex-ratios déséquilibrés dans la recherche sur l’autisme, dit-il. Mais dans une nouvelle étude en recherche sur l’autisme l’équipe du MIT a trouvé un soutien pour une autre explication : le calendrier d’observation diagnostique de l’autisme (ADOS). Ce test de référence, qui est couramment utilisé pour confirmer les diagnostics d’autisme chez les participants à la recherche, filtre proportionnellement plus de femmes que d’hommes. “C’est un très beau journal”, déclare Pelphrey. “J’ai toujours cru qu’il y avait un groupe caché de personnes que nous n’étudions pas parce qu’elles ne correspondent pas tout à fait aux critères.”

Les scientifiques utilisent l’ADOS parce qu’il normalise ce qui est considéré comme de l’autisme dans toutes les études et parce que “nous devons le faire”, dit Pelphrey. Il y a une sorte de “pensée de groupe” dans le domaine qui insiste, dit-il, “si vous n’avez pas utilisé ces mesures pour confirmer le diagnostic, votre article n’en vaut pas la peine”. Cela affecte si un chercheur peut être financé et où il peut publier ses recherches.

L’étude du MIT suggère que cette façon de penser pourrait entraver la découverte des différences sexuelles dans l’autisme. “Il y a une réalité biologique aux différences entre les sexes qu’il est très important de comprendre”, dit Pelphrey. “Nous ne le comprenons pas encore complètement, et nous n’allons pas le comprendre à moins d’étudier beaucoup de filles.”

« Si vous excluez [female participants] ou avoir un échantillon de petite taille dans ce groupe, vous ne pourriez pas saisir ces modèles uniques qui dépendent du sexe ou du genre », explique Meng-Chuan Lai, professeur agrégé de psychiatrie à l’Université de Toronto. La capture de ces modèles est importante pour développer des thérapies et concevoir des services pour les femmes et les filles autistes, dit Lai. Cependant, tout le monde n’est pas convaincu que l’ADOS filtre les participantes. “Je pense absolument qu’il nous manque des femmes, mais je ne pense pas que ce soit à cause de l’ADOS”, déclare Catherine Lord, professeure de psychiatrie à la David Geffen School of Medicine de l’Université de Californie à Los Angeles. Lord, qui a aidé à développer l’ADOS, mentionne une vaste étude multisite, parmi d’autres données montrant que les filles avec des diagnostics communautaires d’autisme obtiennent comme les garçons sur l’ADOS. “Si vous revenez en arrière et regardez les articles de grands échantillons ADOS”, dit-elle, la conclusion selon laquelle l’ADOS est un facteur majeur du manque de femmes dans les études “n’est pas justifiée”.

Dans leur étude, D’Mello et ses collègues ont d’abord examiné dans la base de données du MIT les scores ADOS de 50 femmes volontaires et de 95 hommes qui parlaient couramment (parce que de nombreuses personnes autistes parler peu ou pas de mots) et âgé de 16 ans ou plus. Ils ont constaté que seulement 19 % des hommes et des garçons ne répondaient pas aux critères ADOS pour l’autisme, contre la moitié des femmes et des filles. Un ADOS mis à jour ne s’en est sorti que légèrement mieux, filtrant 41% des femmes et des filles et 18% des hommes et des garçons. “Nous avons été assez stupéfaits de voir le très grand pourcentage de femmes qui se sont portées volontaires et ont ensuite été exclues sur cette base [of an ADOS score]», dit Gabrieli.

Pour voir à quel point ce problème était répandu, les chercheurs ont examiné les proportions d’hommes et de garçons et de femmes et de filles de plus de 16 ans dans huit bases de données nationales ou internationales qui différaient selon qu’ils admettaient des participants sur la base de l’ADOS ou d’un diagnostic communautaire d’autisme. . Comme l’équipe l’avait prédit, les échantillons communautaires comprenaient proportionnellement plus de femmes et de filles. Dans le plus grand de ces échantillons, appelé Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK), par exemple, les chercheurs ont trouvé 7 708 hommes et garçons autistes et 4 504 femmes et filles autistes qui répondaient à leur âge et à d’autres critères – un sex-ratio d’environ 2 :1. En revanche, dans les bases de données ABIDE (Autism Brain Imaging Data Exchange), qui reposent en grande partie sur l’ADOS, 189 hommes et garçons et 25 femmes et filles correspondent aux critères d’inclusion des chercheurs, soit un ratio de plus de 7:1. “Ce n’était pas seulement notre modeste échantillon [at M.I.T.]», dit Gabrieli. “Dans les grands échantillons nationaux, c’était exactement la même histoire.”

Pourquoi moins de femmes et de filles diagnostiquées répondent-elles aux critères ADOS pour l’autisme ? Le test de référence a été développé en grande partie à partir de données provenant de garçons, ce qui pourrait signifier qu’il est conçu pour détecter traits autistiques tels qu’ils apparaissent chez les hommes. L’autisme peut sembler quelque peu différent chez les filles, disent les experts. Les filles peuvent avoir des comportements répétitifs tels que les cheveux qui tournent qui sont plus socialement acceptables, par exemple, dit D’Mello. Et parce que les filles peuvent mieux masquer ou camoufler les traits de l’autisme, elles peuvent être moins susceptibles de montrer ces traits lors des tests ADOS, dit Lai. Cela ne signifie pas qu’ils ne souffrent pas de détresse ou de déficience fonctionnelle découlant de l’autisme, ce qui pourrait se manifester dans les antécédents cliniques. “Basé sur DSM-5 critères de l’autisme, vous n’avez pas nécessairement besoin de tout montrer sur le plan comportemental pour l’autisme en ce moment », explique Lai.

Une autre interprétation des résultats, cependant, est que les femmes et les filles sont surreprésentées dans les bases de données qui reposent sur des diagnostics communautaires. Les femmes sont plus susceptibles de s’inscrire à de grandes enquêtes telles que SPARK, dit Lord. Les femmes sont également plus susceptibles de demander l’aide d’un professionnel de la santé mentale, ajoute-t-elle. « Je ne pense pas [women] sont exclus », dit Lord. “Je pense que vous pourriez inverser la tendance et dire : ‘Pourquoi ces autres échantillons comptent-ils autant de femmes ?'”, demande Lord. “Où sont tous les hommes?”

Le débat oblige les gens à affronter «l’éléphant dans la pièce», dit Lai. « Parlons-nous du même autisme ? Les différents critères d’inclusion – un diagnostic communautaire ou un score seuil ADOS – peuvent, en fait, inclure différentes populations de personnes sur le spectre, dit-il. Certains chercheurs croient qu’il est important de savoir qui sont ces personnes. “Qui sont ces personnes qui semblent l’avoir cliniquement mais qui ne répondent pas aux critères de recherche?” demande Gabrieli. “S’ils sont exclus de la recherche, nous ne pouvons pas répondre à cela.”

Le cadre de test existant signifie également exclure un grand nombre de personnes qui s’identifient comme autistes. “Je suis personnellement intéressé par l’étude de l’expérience des personnes autistes non filtrée par des critères de confirmation supplémentaires”, déclare D’Mello. “Si vous y réfléchissez, l’idée même de devoir confirmer le diagnostic de quelqu’un est un peu triste.”

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